昨天，家人帶著5歲的康康從安徽來(lái)到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院復(fù)查。在兒童醫(yī)院血液科病房，康康熱情地與醫(yī)護(hù)人員打招呼，現(xiàn)在的他面色紅潤(rùn)，活潑愛跳。而1年前的他整天都在與病魔抗?fàn)?，因?yàn)閺男【突加蠾AS綜合癥（濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合癥），導(dǎo)致他反復(fù)出血感染，全身濕疹，大多數(shù)時(shí)間都在醫(yī)院度過(guò)。“一場(chǎng)小小的感冒就可能要了他的命。他能活下來(lái)，太不容易了！”康康的媽媽感慨道。

康康的媽媽告訴記者，她們家族有一個(gè)很怪的現(xiàn)象，家里的男孩從來(lái)都活不過(guò)幼年，而女孩都能健康成長(zhǎng)，為此招來(lái)不少閑言碎語(yǔ)?？悼党錾缶烷_始發(fā)病。去年初，經(jīng)重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院專家會(huì)診，最終找到了厄運(yùn)的根源，原來(lái)康康患有罕見的WAS綜合癥。免疫科趙嘵東教授介紹，這種遺傳疾病男孩發(fā)病很容易因出血感染死亡，而女孩攜帶者不發(fā)病。目前只能通過(guò)造血干細(xì)胞移植重建免疫系統(tǒng)才能根治，除香港外國(guó)內(nèi)未見相關(guān)治療成功案例。

去年6月，兒童醫(yī)院采用將康康親姐姐的造血干細(xì)胞移植到了康康身上。昨天，經(jīng)過(guò)兒童醫(yī)院復(fù)查，康康的各項(xiàng)身體指標(biāo)都很正常。

趙曉東介紹，康康雖然康復(fù)了，但仍帶有致病基因，致病基因在X染色體上。父親的Y染色體傳兒子，X染色體傳女兒，這意味著康康的兒子將是健康的，女兒將是攜帶者。 記者 黎奎