五、生育缺陷干預工程

我國是出生缺陷和殘疾高發(fā)的國家。有資料顯示，全國每年發(fā)生肉眼可見的新生兒出生缺陷率為13.07‰，外加其他在0～14歲期間發(fā)現(xiàn)或診斷出的先天殘疾的發(fā)生率約為4%～6%，這就意味著我國每年新增先天殘疾兒童80萬～120萬；我國平均每20分鐘出生1個先天愚型兒，每6分鐘出生1個神經(jīng)管畸形兒，我國每年僅神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟損失超過兩億元，先天愚型的治療費超過20億元，先天性心臟病的治療費用更是高達120億元。

生育缺陷干預的主要措施如下：

1、實行婚前醫(yī)學檢查”（簡稱“婚檢”）。

 婚前檢查是優(yōu)生的第一道保障，應該認真對待而不是放棄?；闄z主要是對男女雙方在結婚登記之前進行詢問、身體檢查，包括實驗室和其他各種理化檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)不能結婚、生育的疾病，或其他生殖器畸形等，供當事人婚育決策時參考。

婚前醫(yī)學檢查主要檢查以下疾?。?span lang="EN-US">

 (1)嚴重遺傳性疾病。什么是“嚴重遺傳性疾病”？由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風險高，醫(yī)學上認為不宜生育的遺傳性疾病。

 (2)指定傳染病“指定傳染病”具體指艾滋病、淋病、梅毒、麻風病以及醫(yī)學上認為影響結婚和生育的其他傳染病。。

 (3)有關精神病。“有關精神病”的含義是： 精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病以及其他重型精神病。

經(jīng)婚前醫(yī)學檢查，對診斷患醫(yī)學上認為不宜生育的嚴重遺傳性疾病的，經(jīng)男、女雙方同意，采取長效避孕措施或者實行結扎手術后不生育的可以結婚。但《中華人民共和國婚姻法》規(guī)定禁止結婚的除外。

婚姻法規(guī)定，直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。近親結婚后代的遺傳病發(fā)病率遠較非近婚者高得多，據(jù)統(tǒng)計，在數(shù)千種遺傳病中，36%是由親、表、堂婚姻造成的。

為何要禁止近親結婚？原來，在每個正常人的10萬對遺傳基因中總會有幾個是異常的，但它們只是單一（而不是成對）地存在著，因此不發(fā)病，只不過成為致病基因攜帶者而已。而近親的男女各自的精子或卵子可能承接著同一祖宗所遺傳下來的同一個單一存在著的致病基因，當彼此的精卵結合后，兩個本來單獨存在的致病基因便可能在受精卵中配成一對。當兩個致病基因配成一對時，就形成了遺傳病。

此外，國家還規(guī)定，患麻風病未經(jīng)治愈者、患有其他醫(yī)學上認為不應該結婚的疾病" 的不能做為配偶。

2、孕前檢查（簡稱孕檢）

孕前檢查能幫助你孕育一個健康的寶寶，千不能忽視。如果你沒做“婚前醫(yī)學檢查”，在你懷孕之前一定要補做相關項目。孕前檢查最好在懷孕前3到6個月。

　　準媽媽需要檢查白帶常規(guī)及生殖道沙眼衣原體，支原體感染的檢查、基礎體溫測定、B超檢查、血常規(guī)、尿常規(guī)的檢查等；準爸爸需要進行精子質量和數(shù)量的檢查、染色體檢測、HIV、肝炎全項、肝功能檢查、ABO以及RH血型檢查等。

孕前檢查必查項目包括：

血常規(guī)（血型）。及早發(fā)現(xiàn)貧血等血液體統(tǒng)疾病。

尿常規(guī)。有助于腎臟疾患早期的診斷。

糞常規(guī)。及時發(fā)現(xiàn)消化系統(tǒng)疾病、寄生蟲感染。

肝功能（兩對半）。有助于發(fā)現(xiàn)各型肝炎、肝臟損傷診斷。

胸部透視/攝片。有助于結核病等肺部疾病診斷。

婦科內分泌全套。卵巢疾病診斷，篩查滴蟲、霉菌、細菌的感染。

染色體檢測。及早發(fā)現(xiàn)克氏征、特納氏綜合癥等遺傳疾病和不育癥。

全身體格檢查及生育能力評估。

對于孕前檢查出的上面這些疾病，必須在懷孕前治愈。特別是隱匿性梅毒。近年來婚檢人群中的性病人數(shù)年增長速度為66.72%，其中絕大多數(shù)為梅毒，而85%為隱匿性梅毒。梅毒是僅次于艾滋病對人體傷害最大的性病。它不僅危害健康，它可以傳染給配偶，造成子代流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒先天性梅毒等。還有乙型肝炎。我國是乙型肝炎高發(fā)國。乙肝的傳播途徑主要是母嬰傳播和生活接觸性傳播。若女方是HBSAg（+），通過婚前衛(wèi)生指導，告知其懷孕后進行乙肝“三阻斷”，可以有效地預防母嬰傳播。三是神經(jīng)管畸形。我國是神經(jīng)管畸形高發(fā)國，發(fā)病率為美國的10倍。如果在孕前三個月至孕后三個月，口服斯利安片（一種小劑量的葉酸片），可以降低70%以上的神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

3、開展產(chǎn)前篩查和診斷。

產(chǎn)前篩查是采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合癥）或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。篩查出可疑者再進一步確診，是防治出生缺陷的重要步驟。

產(chǎn)前診斷即在妊娠期間，用各種方法了解胎兒的情況，預測胎兒是否正?；蛴心承┻z傳病，以便決定胎兒的保留與否。

在下列情況孕婦應當進行產(chǎn)前診斷：

 (1)羊水過多或過少；

 (2)胎兒發(fā)育異?；蛱嚎赡苡谢危?span lang="EN-US">

 (3)孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質；

 (4)曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷的嬰兒；

 (5)初產(chǎn)婦年齡超過35周歲。

經(jīng)產(chǎn)前診斷，下列情況醫(yī)師應提出終止妊娠的意見：

 (1)胎兒患嚴重遺傳性疾病的；

 (2)胎兒有嚴重缺陷的；

 (3)因患嚴重疾病繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴重危害孕婦健康的。

4、遺傳咨詢和檢查。生育過嚴重遺傳性疾病或嚴重缺陷患兒的婦女再次妊娠前，夫妻雙方應到縣級以上醫(yī)療保健機構接受遺傳咨詢和醫(yī)學檢查。搞清是否患遺傳病。如果是遺傳病，醫(yī)生則要根據(jù)詳細病史，家譜分析，體檢及化驗，明確這類疾病再現(xiàn)的可能性有多大，有無產(chǎn)前診斷的方法，然后再決定是否可生第二胎。

5、生育缺陷干預的關鍵在孕早期。

孕早期是胎兒畸形的危險期。早期胚胎對外界因素最敏感，孕期的前三個月是胚胎發(fā)育的關鍵時期，是胎兒的頭顱、面部、四肢、內臟、骨髓等的形成時期。比如說，在受精后26-27天開始發(fā)育心臟，如在這個時期受到外來有毒有害物質的影響，就可能使心臟發(fā)育畸形；受精后36天形成唇的吻合，如受到外界因素的影響，就會形成唇裂。所以很多人都認為孩子健康與畸形，初孕三個月是關鍵。外來影響包括有毒有害物質的影響，不合理用藥的影響，病毒的影響等。其中，孕前宮內五項病毒檢測，就是生育缺陷干預的重要措施。（前面“環(huán)境工程”中已講，不再贅述）